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btrspg/create-cnvkit-reference

By btrspg

•Updated over 6 years ago

根据一系列样本bam构建reference.cnn

Image
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2.0K

btrspg/create-cnvkit-reference repository overview

⁠cnvkit reference create

dockeri.co

jobsstatus
actionsactions_badge

整个构建流程如下图所示：

pipeline

⁠update

  1. For WGS cnvkit reference, the antitarget region could be ignore, so that the pipeline will treat the data as WGS data or amplicon data.

⁠使用方法

⁠准备材料

⁠bam list

第一列为样本名，第二列为对应bam路径

样本名不能重复

test-0	/testpath/test/test-0.bam
test-1	/testpath/test/test-1.bam
test-2	/testpath/test/test-2.bam
test-3	/testpath/test/test-3.bam
test-4	/testpath/test/test-4.bam
test-5	/testpath/test/test-5.bam
...
⁠target bed & antitarget bed

之前有文档进行描述如何获取

目前该rep不支持从头获取，所以需要提前准备好

⁠reference fasta

参考基因组

⁠运行

# 只挂载了/aegis 因为所有的数据均放在/aegis上
# latest 可以根据实际情况更换为稳定的版本号
# 稳定版本号为 x.x.x , 其中x表示数字
# 非稳定版本号为 x.x.x-rcx
# --threshold 表示最少需要多少个样本，当样本数少于这个值后，将停止迭代
# --iter-n 最大迭代数目， 当迭代次数达到这个限制后，将停止迭代
# --thread 线程数，理论上越大越快
# --std-threshold 筛选std阈值，默认为0.1,有些严苛，如果发现该条件下无法成功建立reference，试着调大这个参数
# 具体参考迭代后的结果，可以从iter_x目录下的图中大致判断多少比较合适
docker run --rm -it -v /aegis:/aegis \
    btrspg/create-cnvkit-reference:latest \
    bash -c 'make-reference.py --bam-list ${bamlist-file} \
        --reference ${reference-fasta} \
        --target-region ${target-region} \
        --antitarget-region ${antitarget-region} \
        --outdir ${outdir} \
        --threshold 10 \
        --thread 10 \
        --without-sex \
        --std-threshold 0.5'

⁠EXAMPLE

master节点

其中-u '1007:1007'表示在docker container中以我的账号运行，是我账号的uid,可以通过id查看自己账号的uid

image-20191003181759720

docker run --rm -it -v /aegis:/aegis -u '1007:1007' btrspg/create-cnvkit-reference:latest bash -c 'make-reference.py --bam-list /aegis/projects/MEDICAL/DEVELOPMENT/cnvkit_reference-cyl-20190913/example/example.bam.list \
        --reference /aegis/database/human/hg19/genome/v0.bk/human_g1k_v37.fasta \
        --target-region /aegis/projects/MEDICAL/DEVELOPMENT/cnvkit_reference-cyl-20190913/example/target.bed \
        --antitarget-region /aegis/projects/MEDICAL/DEVELOPMENT/cnvkit_reference-cyl-20190913/example/antitarget.bed \
        --outdir /aegis/projects/MEDICAL/DEVELOPMENT/cnvkit_reference-cyl-20190913/example/example_data \
        --threshold 10 \
        --thread 10 \
        --without-sex \
        --std-threshold 0.5'

其中运行的结果可以在/aegis/projects/MEDICAL/DEVELOPMENT/cnvkit_reference-cyl-20190913/example/example_data中查看。

运行log：/aegis/projects/MEDICAL/DEVELOPMENT/cnvkit_reference-cyl-20190913/example/example_data/example.log

⁠结果说明
  • commands：空（之后会将运行的命令存放其中，目前为空）
  • coverages：计算coverage文件
  • iters：每次迭代结果文件
  • references：最终生成reference存放目录，如果迭代多次，则会有多个产生，后有迭代次数后缀，无后缀的为最终reference
  • targets：拷贝了bed区域文件

Tag summary

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Image

Digest

Size

585.1 MB

Last updated

over 6 years ago

docker pull btrspg/create-cnvkit-reference